La Unidad de Inmunología del Hospital Universitario La Paz tiene una
trayectoria consolidada de más de 30 años como principal centro nacional de
referencia para la evaluación,
diagnóstico y tratamiento de inmunodeficiencias primarias, entre ellas
las deficiencias del sistema del Complemento. Desde la incorporación de la Dra.
López-Trascasa a la Unidad, se ha desarrollado e implementado un protocolo
diagnóstico que ha permitido la identificación y caracterización bioquímica y molecular
de numerosos defectos. Asimismo dirige una línea de investigación de reconocida
trayectoria como avalan las más de 80 publicaciones en revistas
internacionales, las tesis doctorales dirigidas y los proyectos de
investigación de financiación pública completados. Desde el año 2007, está
línea de Investigación ha sido incorporada al Instituto de Investigación del
Hospital La Paz y al CIBER de enfermedades raras (CIBERER).
Durante todo este tiempo se ha mantenido una investigación
traslacional y relacionada con pacientes. El laboratorio al que pertenece el
grupo esta ubicado en la sección de Inmunoquímica del Hospital Universitario La
Paz y esta situación estratégica ha permitido el acercamiento a pacientes complejos y a menudo
con enfermedades de baja prevalencia.
El grupo esta especializado en la
detección y caracterización de anomalías asociados al sistema del complemento.
Actúa como centro de referencia en la Comunidad de Madrid y dentro del
territorio nacional. Además de las muestras provenientes del propio hospital
recibe una media de 6-10 muestras de
pacientes/semana para la caracterización de anomalías genéticas o adquiridas.
Ha desarrollado proyectos nacionales, europeos y autonómicos
relacionados con el angioedema hereditario por deficiencia de Inhibidor de C1,
caracterizando las mutaciones responsables de la enfermedad en una serie de
unas doscientas familias, esos estudios nos permitieron identificar dos
familias que presentan una mutación en homozigosis, lo cual nos ha permitido
describir un modelo de herencia autonómica recesiva en esas familias. En este
momento estamos intentando identificar
la expresión de genes relacionados con la severidad de los síntomas de
la enfermedad.
También
se trabaja activamente en el despistaje de mutaciones en diversos componentes
del sistema del complemento como el factor I, C2, C5. De estas actividades
también existen actividades y publicaciones recientes. En estas deficiencias de
complemento estamos analizando la inmunidad humoral en varias familias con
distintas deficiencias de complemento dentro del programa S2010/BMD-2316
