Patentes
Anticuerpo anti-Factor B, composición farmacéutica útil para el tratamiento de enfermedades del complemento y sus aplicaciones.
Inventores: Santiago Rodríguez de Córdoba y Mercedes Domínguez Rodríguez
Tesis
- Título: Análisis estructural y funcional de proteínas del complemento asociadas con patología
- Autor: Agustín Tortajada Alonso
- Director: Santiago Rodríguez de Córdoba. CIB-CSIC
- Ficha técnica: http://tdx.cesca.cat/handle/10803/87178
- Resumen: El evento principal en la activación del complemento es la hidrólisis del componente C3 a C3b, a través de las convertasas de C3. Para evitar el daño en el tejido propio, tanto la formación de las convertasas como la presencia de C3b, están estrictamente reguladas. De esto se ocupan un conjunto de proteínas reguladoras estructural y funcionalmente relacionadas, que se localizan en un agrupamiento de genes conocido como RCA. La información disponible durante los últimos años, ha puesto de manifiesto cómo diversos factores de riesgo que afectan al sistema del complemento, están asociados con situaciones patológicas. El grupo de investigación donde se ha realizado esta tesis se centra principalmente en los componentes y los reguladores de la vía alternativa (AP) del complemento, y en entender las bases moleculares de enfermedades asociadas con esta vía, como son el síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS), la enfermedad por depósitos densos (DDD) y la degeneración macular asociada a la edad (AMD). Estudios previos han demostrado que las mutaciones encontradas en genes de la AP (en reguladores como CFH, MCP y CFI; y componentes como CFB y C3) dan lugar a la activación incontrolada, y no específica de la AP, conduciendo a situaciones patológicas como aHUS o DDD. Por otro lado, se han hallado polimorfismos en estos genes que confieren riesgo o protección para estas enfermedades, y también para AMD, donde la asociación existente con ciertos polimorfismos es muy estrecha. Sin embargo, las consecuencias funcionales de la mayoría de estos polimorfismos es aún desconocida. La identificación de factores de riesgo en estos pacientes, así como la caracterización funcional de las alteraciones genéticas y el conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en la patogénesis de estas enfermedades es por tanto fundamental.
Publicaciones
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